четверг, 12 марта 2015 г.

О ДНК и геноме

Как известно из школьного курса биологии, наше тело состоит из клеток. Клетки отличаются по строению и функциям. Одна копия ДНК содержится в каждой клетке нашего организма в ядре в виде хромосом а также в митохондриях в виде кольца. Митохондрии находятся в клетке вне ядра. Человеческий геном это все ДНК, находящееся в одной клетке человека. Но сколько всего ДНК находится в одной клетке? Для начала надо разобраться в чем мерить ДНК. Говоря о геноме, количество ДНК оценивают либо по массе, либо по числу пар нуклеотидов. Причем единица измерения числа пар нуклеотидов это обычно Mb или Mbp - megabase равна миллиону пар нуклеотидов. В 23andme я также видел Gb - миллиард пар нуклеотидов. Всего в человеческом геноме больше 3 миллиардов пар нуклеотидов! То есть больше 3 000 000 000 пар! Точное количество ДНК в организме человека сказать сложно, т.к. наш геном это не статическая вещь, он незначительно меняется. Например на каждой хромосоме есть участки ДНК - теломеры, которые с возрастом уменьшаются.


Но что такое хромосомы? Хромосомы это длинные участки скрученной вокруг протеинов ДНК. Настолько длинные что если распрямить весь наш геном в одну линию, то линия будет длинной около метра! Скручено ДНК вокруг протеинов, называемых гистонами. Вообще, исследуя свое ДНК, вы часто будете сталкиваться с различными протеинами. Коды в ДНК это, в основном, ключ к тому какие надо делать в каком месте организма протеины.
А вот реальная картинка с электронного микроскопа, показывающая как ДНК скручено вокруг гистонов. Черными стрелками показаны гистоны, на которые навивается ДНК, белыми свободные от гистонов участки ДНК. В одном выступлении ted есть просто превосходная анимация, как ДНК скручено вокруг гистонов:


Если знаете английский посмотрите весь ролик, если не знаете, то где-то с 4:42 будет видео ДНК, которое далее будет завиваться вокруг объектов пурпурного цвета (гистонов), а дальше будет видно как вся эта структура образует хромосомы. Очень советую посмотреть картинки.


Участки скрученной вокруг гистонов ДНК также скручены. Вся эта скрученная скрученность и превращается в то, что мы называем хромосомами. В клетках здорового человека 46 хромосом. Нарушения, связанные с количеством хромосом приводят либо к неспособности организма к жизни либо к серьезным отклонениям, таким как, например, синдром Дауна, бесплодие, нарушение половых функций и другим.
Если расположить 46 хромосом в порядке убывания размера, то мы увидим, что почти у каждой хромосомы есть пара с совпадающим размером.  Вообще хромосомы удобно рассматривать именно парами. В каждой паре должны быть либо совпадающие  по размеру хромосомы либо половые хромосомы - о них дальше. Как нетрудно догадаться у здорового человека 23 пары хромосом, в каждой из которых одна хромосома от отца и одна от матери. Пара половых хромосом определяет пол человека. Такие хромосомы обозначают X или Y. От мамы мы можем получить только одну X хромосому, тогда как от папы либо одну X либо одну Y. Пара половых хромосом XX определяет женский пол их обладательницы, пара XY - мужской пол. Хромосомы в половой паре XX имеют одинаковый размер, тогда как в паре XY Y хромосома меньше X. Остальные 22 пары хромосом называются аутосомными хромосомами, и их принято обозначать номерами в порядке убывания размера от 1 до 22. Первая пара аутосомных хромосом самая большая, последняя 22я пара самая маленькая.


Полагаю, что наиболее знакомым для большинства читателей является изображение хромосом в виде фигуры, похожей на букву "X". Действительно каждая хромосома, если посмотреть на нее в микроскоп, будет похожа на что-то подобное.


В действительности, в каждой половинке такой фигуры "Х" будет одна копия одной и той же ДНК. Чтобы дальше на запутаться, следует уяснить, что на каждой из двух картинок выше в этом посте изображено 23 пары хромосом. На первой в каждой хромосоме одна копия ДНК, на второй (где хромосомы зеленые) каждая хромосома имеет по две копии одной и той же ДНК.
Немного о ДНК в митохондриях.
Митохондрии это составляющие клеток (по научному органеллы), которые отвечают за выработку энергии в клетках, а именно за производство молекулы АТФ. Считается, что когда-то митохондрии были отдельными одноклеточными бактериями, но в ходе эволюции они были захвачены другими одноклеточными организмами. Об этом свидетельствует тот факт, что у митохондрий имеется своя собственная ДНК, которой там всего лишь около 17 000 пар нуклеотидов. По сравнению с 3 миллиардами это конечно капля в море.
Хочу поскорей опубликовать этот пост и не перегружать его терминами. В конце просто интересная вещь, когда вы с помощью 23andme.com рассекретили свой геном, то
1 если вы мужчина, вы точно знаете, что ваша половая Y хромосома от отца, а половая X хромосома от матери. Следовательно, вы можете сделать какие-то выводы, например, генеалогического характера о своей ДНК.
2 если вы женщина, то все сложнее - в каждой паре аутосомных и половых хромосом нельзя определить какая от мамы какая от папы. Конечно можно сделать тест для мамы или для папы или для каких-то родственников по маминой или папиной стороны, чтобы найти какая хромосома от кого, но есть еще один способ определить какие-то особенности но только по материнской линии. Митохондриальная ДНК передается исключительно от матери. То есть любой человек, не зависимо от пола, имеет митохондриальную ДНК от своей матери. Если вы женщина и у вас нет Y хромосомы, не отчаивайтесь, вы можете найти информацию о происхождении матери по митохондриальной ДНК.