воскресенье, 29 марта 2015 г.

23andme и ожирение


Уверен, большинство людей интересует как использовать результаты 23andme для оценки предрасположенности к ожирению, подбора индивидуальной диеты и упражнений или хотя бы для каких-то рекомендаций касаемо еды. Мне эта тема тоже весьма интересна. В этом посте опишу, что можно узнать по данным 23andme о вашей склонности к ожирению.
Есть многообещающие заявления, что сейчас активно ведутся исследования как гены связаны с ожирением и вот вот в этой области наступят большие прорывы, однако, к сожалению, пока данные представлены, на мой взгляд, как-то сумбурно, и не совсем понятно как их воспринимать.
Одним из показателей находится ли ваш вес в допустимом диапазоне является индекс массы тела (ИМТ - в английском body mass index BMI), можете посчитать прямо тут:
Вес в кг:
Рост в см:

Ваш индекс массы тела:
Это значит:
Многие научные исследования привязаны именно к этому параметру. Если ИМТ у вас превышает 30, то, считается, что у вас ожирение.

При ожирении в 7 раз увеличивается вероятность заболеть сахарным диабетом второго типа, в 3 раза больше вероятность появления камней в желчном пузыре, в два раза выше вероятность коронарной недостаточности и тромбоза по сравнению с людьми с нормальным весом (индекс массы тела 18,5 - 25). Наибольшее влияние на ожирение оказывает именно генетика, в 64-84% случаев ожирение происходит в результате наследственности.
В одном из постов блога 23andme ссылается на работу в Nature Genetics, в которой rs6232 и rs10515237 можно использовать для определения склонности организма к ожирению. Если в rs6232 у вас TT, у вас обычная склонность к ожирению, наличие C в этом SNP увеличивает вероятность ожирения в 1,34 раза.
Наличие AA в rs10515237 не увеличивает вероятность ожирения, тогда как наличие G в этом SNP увеличивает вероятность ожирения в 1,22 раза. Результаты применимы для людей с европейским происхождением.
Указанные SNPы не входят в отчет по ожирению от 23andme. В своем отчете по рискам различных заболеваний 23andme использует для ожирения rs3751812 и rs10871777. Для rs3751812 люди с GG обладают наименьшей склонностью к ожирению, тогда как обладатели TT в этом SNP весят в среднем на 2 кг больше, T в этом SNP повышает склонность к ожирению.
Для rs10871777 в плане ожирения наиболее удачным оказывается вариант AA, тогда как наличие G повышает склонность к ожирению. Снова замечу, что исследования продолжаются и ученым пока не ясно, например, как ген FTO, в котором содержится rs3751812, влияет на ИМТ.
rs10871777 влияет на ген MC4R, хоть и в нем не находится, тогда как ген MC4R связывают с тяжелыми формами ожирения. В одном из исследований выявлено, что rs10871777 больше влияет на вес в детском возрасте чем во взрослом. Имеются данные, что у взрослых этот SNP влияет на величину роста. Пока ученым не известен механизм по которому данный SNP влияет на ИМТ.
Помимо склонности к ожирению по своим генетически результатам можно узнать есть ли у вас склонность к перееданию. В отчете 23andme есть rs1726866, который согласно работе в журнале Appetite, влияет на переедание. Результаты исследования показали, что испытуемые с AG, скорее, не склонны ни к перееданию ни к недоеданию, у испытуемых с GG наблюдалась склонность к недоеданию, у испытуемых с AA - склонность к перееданию. В исследовании принимала участие 381 женщина европейского происхождения. Далеко не факт, что результат можно перенести на мужчин.
Также у людей с A в rs1726866, согласно 23andme, наблюдается снижение в восприятии вкуса горького. На переедание могут влиять много других факторов, так что не принимаем результаты близко к сердцу, но принимаем во внимание.

Еще 23andme в своем отчете посвященному особенностям здоровья приводит следующие SNPы, которые, согласно научным трудам в солидных журналах, влияют на ИМТ:

rs6548238 CT - ИМТ в среднем ниже на 0,26 единицы
TT - ИМТ в среднем ниже на 0,52 единицы
CC - обычный ИМТ
Данные 56 082 европейцев.

rs925946TT - ИМТ в среднем на 0,35 единиц выше
GT - обычный ИМТ
GG - ИМТ в среднем на 0,35 единиц ниже
Данные 5800 европейцев.

rs7138803AA - ИМТ в среднем на 0,41 единиц выше
AG - обычный ИМТ
GG - ИМТ в среднем на 0,41 единиц ниже
Данные 5829 европейцев.

rs9939609AA - ИМТ в среднем на 0,33 единиц выше
AT - обычный ИМТ
TT - ИМТ в среднем на 0,33 единиц ниже
Данные 59 082 европейцев.

rs13130484TT - ИМТ в среднем на 0,19 единиц выше
CT - обычный ИМТ
CC - ИМТ в среднем на 0,19 единиц ниже
Данные 59 082 европейцев.

rs4788102AA - ИМТ в среднем на 0,15 единиц выше
AG - обычный ИМТ
GG - ИМТ в среднем на 0,15 единиц ниже
Данные 59 082 европейцев.

rs10838738GG - ИМТ в среднем на 0,07 единиц выше
AG - обычный ИМТ
AA - ИМТ в среднем на 0,07 единиц ниже
Данные 59 082 европейцев

rs10871777GG - ИМТ в среднем на 0,44 единиц выше
AG - ИМТ в среднем на 0,22 единиц выше
AA - обычный ИМТ
Данные 77 228 европейцев

В следующем исследовании найдена зависимость окружности талии от значения в rs12970134:
rs12970134AA - окружность талии, в среднем выше на 0,88 см
AG - обычная окружность талии
GG - окружность талии, в среднем ниже на 0,88 см
Данные 14 639 азиатов и европейцев
Есть и другие SNPы, также, согласно исследованиям, влияющие на ИМТ. Посмотрев на все это, может сложиться мнение, что наше здоровье определяется в основном генетикой, но это далеко не так. Безусловно генетика вносит значительный вклад в наше здоровье, но не менее значительный вклад вносит наш образ жизни и окружающая среда в месте обитания. Какие бы ни были результаты по упомянутым SNPам, все-таки наше здоровье в наших руках. Вне зависимости от ваших генов, очень важно заниматься спортом.


Согласно различным исследованиям, занимаясь фитнесом, вы значительно снижаете вероятность различных заболеваний, включая онкологические, и конечно, это помогает контролировать вес. Есть научные свидетельства, что окружающая среда или суровые условия, в которые поставлен организм, могут менять то, как организм интерпретирует код ДНК в различных клетках.
Например, в работе, опубликованной в PLoS Genet, выявлено, что 6 месяцев упражнений повлияло на модификацию ДНК в жировых тканях таким образом, что в клетках изменился метаболизм. При этом были модифицированы многие гены, связанные с диабетом второго типа и ожирением. Как нетрудно догадаться, изменения были в лучшую сторону...
Все, бегом в спортзал.

суббота, 21 марта 2015 г.

Как работает геном

Изучив, что представляет геном, надо разобраться как он работает.
Рассмотрим сначала пример как геном определяет группу крови. Думаю, все видели вот такую картинку:

и многие знают, что это красные кровяные тельца - эритроциты. В крови эритроциты выполняют транспортную функцию. Переносят кислород и углекислый газ к и от  различных органов. На поверхности эритроцитов могут присутствовать молекулы - антигены, их обозначают обычно "A" и "B". Протеины (в этом случае они же ферменты они же энзимы просто разные названия) регулируют какой именно антиген находится на эритроцитах.
Отсутствие антигенов A и B на эритроцитах определяет первую группу крови. Наличие антигена A при отсутствии B определяет вторую группу крови. Если есть только B - третья группа крови, и если есть оба антигена A и B - у человека четвертая группа крови. В англоязычных источниках протеин, который регулирует какой антиген присутствует на поверхности эритроцитов и, как следствие, определяет группу крови называется ABO enzyme - я буду называть его ABO энзим, т.к. пока не нашел как принято называть этот протеин на русском.
Но причем тут геном? В случае с группой крови наш геном имеет что-то вроде рецепта, по которому организм готовит ABO энзим. Таким рецептом является последовательность нуклеотидов в участке генома. И мы плавно подошли к понятию гена. Ген это участок генома отвечающий за производство организмом чего-либо - в нашем случае протеина (ABO энзима). Можно провести аналогию, если ген это рецепт, то весь геном это книга рецептов, по которой организм готовит составляющие, определяющие наши особенности. Про гены говорят, что они являются кодирующими участками генома - кодируют протеины. В нашем геноме также есть некодирующие участки.
Ген, кодирующий ABO энзим, называется ABO. В разделе raw data 23andme вы можете детально посмотреть какими нуклеотидами представлен этот ген у вас. Вбиваем ABO в поле jump to a gene и жмем Go:

А как именно ДНК влияет на производство протеинов в организме?
В клетках нашего организма помимо ядер и митохондрий, о которых уже немного известно из предыдущего поста, содержится еще много различных составляющих. Из всех них нас сейчас будут интересовать рибосомы. Рибосомы выполняют в клетке функцию создания протеинов.


На картинке рибосомы указаны под номером 3 - небольшие кружочки. По номером 9 на картинке уже знакомые митохондрии, 2 - ядро клетки. Остальные составляющие нас тут не интересуют.

Теперь о том, как ДНК, находящееся в ядре, дает понять рибосомам какой протеин делать. ДНК хромосом никогда не покидает ядро клетки даже при делении. Чтобы передать информацию от ДНК к рибосомам используется промежуточная молекула - (рибонуклеиновая кислота) РНК, которую можно назвать младшей сестрой ДНК. Процесс переноса информации от ДНК к рибосомам происходит в результате следующих шагов:
1 В ядре создается копия интересующего клетку участка ДНК. Копия создается в виде РНК, которую мы рассмотрим подробнее позже.
2 Созданный участок РНК покидает ядро
3 Рибосомы по РНК создают протеины
Эти три процесса, вернее их последовательность (ДНК->РНК->Протеины), известны как центральная догма молекулярной биологии. Схематично процесс получения протеинов показан на картинке.



Возможно у вас появились вопросы, что-то стало не совсем понятно - не переживайте все прояснится далее, когда мы рассмотрим немного глубже РНК и гены.
В завершении поста отмечу, что участков ДНК, отвечающих за кодирование протеинов, в нашем геноме всего 1-2%. Удивлены?

воскресенье, 15 марта 2015 г.

Внутренние часы в ДНК, которые предскажут сколько нам осталось

Отвлечемся на время от изучения нашего генома и посмотрим что ДНК говорит о продолжительности жизни и старении организма. Из моего предыдущего поста вы примерно представляете, что такое теломеры - участки на концах хромосом. Согласно современным представлениям, теломеры это что-то вроде крышек на концах хромосом, ограничивающих присоединение хромосом друг к другу и к различным участкам ДНК.


Многие современные исследования утверждают, что от длины теломер зависит наша продолжительность жизни и процессы старения. Суть такая, чем теломеры длиннее, тем вы будете дольше жить и медленнее стареть. Конечно продолжительность жизни зависит не только от длины теломер, а от образа жизни, состояния окружающей среды в месте вашего проживания и т.п. Если вы живете у какого-нибудь вредного завода, постоянно курите, плохо спите, злоупотребляете алкоголем, даже самые длинные теломеры вас не спасут.


Однако есть несколько интересных исследований и фактов, что теломеры все-таки на что-то влияют.
Во-первых, при рождении теломеры младенцев длиннее, чем у старших. С возрастом теломеры постепенно уменьшаются в размере. Уменьшение происходит с каждым делением клеток, и в конце концов, когда теломеры слишком короткие, клетка становится не способна к делению и умирает. При рождении длина теломер составляет примерно 8 000-13 000 пар нуклеотидов и уменьшается на 20-40 пар каждый год.
Во-вторых, отмечается, что короткие теломеры приводят к болезням костного мозга, печени, легких и кожи.
В-третьих, у женщин теломеры длиннее, чем у мужчин. А продолжительность жизни у женщин, как известно, выше чем у мужчин.


В-четвертых, исследования продолжительности жизни близнецов показали, что у брата/сестры с более короткими теломерами вероятность умереть первым выше в три раза.
Разумеется, ученые попытались увеличить длину теломер искусственно, причем довольно успешно. Однако, к сожалению, это не привело к положительному эффекту. В клетках с увеличенными теломерами развился рак.
Получается, для нормальной жизни клеток теломеры не должны быть слишком длинными или слишком короткими, а чем-то между.
Курение и ожирение приводят к уменьшению длины теломер, так что, надеюсь, многие, дочитав до сюда, сразу бросят курить и побегут в спортзал.
Еще одна интересная особенность, отмеченная в блоге 23andme, касается влияния возраста отца во время зачатия на длину теломер ребенка. Оказывается, что чем старше отец, тем длиннее будут теломеры ребенка. С одной стороны, конечно новость хорошая, с другой "старые" отцы имеют больше мутаций в своем геноме, что сопряжено с определенными рисками для ребенка и перевешивают положительный вклад длинных теломер.


Теперь посмотрим на практике, что говорит ДНК о длине теломер и продолжительности жизни. Есть несколько исследований, связывающих SNP rs10936599, rs2736100, rs9420907, rs755017, rs11100479 и rs10165485 с длиной теломер и, соответственно с процессами старения.
В личном кабинете 23andme идем в Raw Data и смотрим приведенные SNPы
1 rs10936599
CC - обычная длина теломер CT - укороченные теломеры, такие же как у человека на 3,91 года старше вас, но с обычной длиной теломер, TT - укороченные теломеры такие же как у человека на 7,82 лет старше вас, но с обычной длиной теломер. Исследование проводилось на данных 36 000 европейцев и опубликовано в Nature Genetics.


rs2736100
AC - обычная длина теломер, CC - длинные теломеры, в среднем такие же, как у человека младше на 3,14 года с AC в этом SNP, AA - короткие теломеры в среднем такие же, как у человека старше на 3,14 года с AC в этом SNP. В исследовании, опубликованном в том же Nature Genetics, анализировали данные 25 800 европейцев.
rs9420907
AA - обычная длина теломер, AC - длинные теломеры, как у человека с AA но младше вас на 2,76 года, CC - длинные теломеры, как у человека с AA но младше вас на 5,52 лет.
Исследовали данные 37 600 европейцев, опубликовали в Nature Genetics
rs755017
в 23andme этого SNP на чипе нет, но если вы знаете для него свои данные, то:
AA - обычная длина теломер, AG - теломеры длиннее как у человека с AA, но младше на 2,47 года, GG - теломеры длиннее как у человека с AA, но младше на 4,94 года.
Данные от 37 100 европейцев, опубликовано в Nature Genetics.
rs11100479
TT - обычная длина теломер, CT - короткие, длина как у человека на 2,99 года старше, но с TT, CC - короткие, длина как у человека на 5,98 лет старше, но с TT.
Данные от 34 600 европейцев, журнал Nature Genetics
rs10165485
TT - обычная длина теломер, CT - длинные, длина как у человека с TT, но моложе на 2,23 года, CC - длинные, длина как у человека с TT, но моложе вас на 4,46 лет.
Проанализированы данные 37 600 европейцев, журнал Nature Genetics.
Кстати у всех упомянутых статей один автор.
Опять же, не стоит относится серьезно к этим данным, каковы бы ни были ваши значения, самое важное это то, какой вы ведете образ жизни и в каком месте живете. Исследования влияния длины теломер на процессы старения и продолжительность жизни продолжаются.
Еще пару интересных SNP, которые не связаны с теломерами, но связаны с продолжительностью жизни: rs2542052 и rs2764264.
Исследования с rs2542052 рассматривали данные 213 евреев Ашкеназов в возрасте от 95 до 107 лет. Данные как-то сравнивались с более молодыми представителями. Не читал оригинальные статьи (раз и два), поэтому деталей исследований не знаю. Суть такая, если у вас в этом SNP CC, у вас больше вероятность дожить до 100 и выше, если что-то другое, то обычная вероятность.
В исследованиях, где фигурировал rs2764264, сравнивали данные 213 мужчин японцев старше 95 лет с данными 402 японцев не доживших до 81. Если у вас в этом SNP CC, вероятность дожить до 95 и старше больше чем у людей с CT и значительно больше чем у людей с TT. Отмечу, что т.к. исследовали японцев, возможно данные применимы к вам если вы азиат.

четверг, 12 марта 2015 г.

О ДНК и геноме

Как известно из школьного курса биологии, наше тело состоит из клеток. Клетки отличаются по строению и функциям. Одна копия ДНК содержится в каждой клетке нашего организма в ядре в виде хромосом а также в митохондриях в виде кольца. Митохондрии находятся в клетке вне ядра. Человеческий геном это все ДНК, находящееся в одной клетке человека. Но сколько всего ДНК находится в одной клетке? Для начала надо разобраться в чем мерить ДНК. Говоря о геноме, количество ДНК оценивают либо по массе, либо по числу пар нуклеотидов. Причем единица измерения числа пар нуклеотидов это обычно Mb или Mbp - megabase равна миллиону пар нуклеотидов. В 23andme я также видел Gb - миллиард пар нуклеотидов. Всего в человеческом геноме больше 3 миллиардов пар нуклеотидов! То есть больше 3 000 000 000 пар! Точное количество ДНК в организме человека сказать сложно, т.к. наш геном это не статическая вещь, он незначительно меняется. Например на каждой хромосоме есть участки ДНК - теломеры, которые с возрастом уменьшаются.


Но что такое хромосомы? Хромосомы это длинные участки скрученной вокруг протеинов ДНК. Настолько длинные что если распрямить весь наш геном в одну линию, то линия будет длинной около метра! Скручено ДНК вокруг протеинов, называемых гистонами. Вообще, исследуя свое ДНК, вы часто будете сталкиваться с различными протеинами. Коды в ДНК это, в основном, ключ к тому какие надо делать в каком месте организма протеины.
А вот реальная картинка с электронного микроскопа, показывающая как ДНК скручено вокруг гистонов. Черными стрелками показаны гистоны, на которые навивается ДНК, белыми свободные от гистонов участки ДНК. В одном выступлении ted есть просто превосходная анимация, как ДНК скручено вокруг гистонов:


Если знаете английский посмотрите весь ролик, если не знаете, то где-то с 4:42 будет видео ДНК, которое далее будет завиваться вокруг объектов пурпурного цвета (гистонов), а дальше будет видно как вся эта структура образует хромосомы. Очень советую посмотреть картинки.


Участки скрученной вокруг гистонов ДНК также скручены. Вся эта скрученная скрученность и превращается в то, что мы называем хромосомами. В клетках здорового человека 46 хромосом. Нарушения, связанные с количеством хромосом приводят либо к неспособности организма к жизни либо к серьезным отклонениям, таким как, например, синдром Дауна, бесплодие, нарушение половых функций и другим.
Если расположить 46 хромосом в порядке убывания размера, то мы увидим, что почти у каждой хромосомы есть пара с совпадающим размером.  Вообще хромосомы удобно рассматривать именно парами. В каждой паре должны быть либо совпадающие  по размеру хромосомы либо половые хромосомы - о них дальше. Как нетрудно догадаться у здорового человека 23 пары хромосом, в каждой из которых одна хромосома от отца и одна от матери. Пара половых хромосом определяет пол человека. Такие хромосомы обозначают X или Y. От мамы мы можем получить только одну X хромосому, тогда как от папы либо одну X либо одну Y. Пара половых хромосом XX определяет женский пол их обладательницы, пара XY - мужской пол. Хромосомы в половой паре XX имеют одинаковый размер, тогда как в паре XY Y хромосома меньше X. Остальные 22 пары хромосом называются аутосомными хромосомами, и их принято обозначать номерами в порядке убывания размера от 1 до 22. Первая пара аутосомных хромосом самая большая, последняя 22я пара самая маленькая.


Полагаю, что наиболее знакомым для большинства читателей является изображение хромосом в виде фигуры, похожей на букву "X". Действительно каждая хромосома, если посмотреть на нее в микроскоп, будет похожа на что-то подобное.


В действительности, в каждой половинке такой фигуры "Х" будет одна копия одной и той же ДНК. Чтобы дальше на запутаться, следует уяснить, что на каждой из двух картинок выше в этом посте изображено 23 пары хромосом. На первой в каждой хромосоме одна копия ДНК, на второй (где хромосомы зеленые) каждая хромосома имеет по две копии одной и той же ДНК.
Немного о ДНК в митохондриях.
Митохондрии это составляющие клеток (по научному органеллы), которые отвечают за выработку энергии в клетках, а именно за производство молекулы АТФ. Считается, что когда-то митохондрии были отдельными одноклеточными бактериями, но в ходе эволюции они были захвачены другими одноклеточными организмами. Об этом свидетельствует тот факт, что у митохондрий имеется своя собственная ДНК, которой там всего лишь около 17 000 пар нуклеотидов. По сравнению с 3 миллиардами это конечно капля в море.
Хочу поскорей опубликовать этот пост и не перегружать его терминами. В конце просто интересная вещь, когда вы с помощью 23andme.com рассекретили свой геном, то
1 если вы мужчина, вы точно знаете, что ваша половая Y хромосома от отца, а половая X хромосома от матери. Следовательно, вы можете сделать какие-то выводы, например, генеалогического характера о своей ДНК.
2 если вы женщина, то все сложнее - в каждой паре аутосомных и половых хромосом нельзя определить какая от мамы какая от папы. Конечно можно сделать тест для мамы или для папы или для каких-то родственников по маминой или папиной стороны, чтобы найти какая хромосома от кого, но есть еще один способ определить какие-то особенности но только по материнской линии. Митохондриальная ДНК передается исключительно от матери. То есть любой человек, не зависимо от пола, имеет митохондриальную ДНК от своей матери. Если вы женщина и у вас нет Y хромосомы, не отчаивайтесь, вы можете найти информацию о происхождении матери по митохондриальной ДНК.

суббота, 7 марта 2015 г.

Что такое ДНК?

В этом и нескольких последующих постах расскажу немного о том, из чего состоит ДНК, каким образом в ней закодирована информация о нашем организме.
Думаю, у многих читателей ДНК ассоциируется с объектом, изображенном на картинке:


И это правильная ассоциация, это действительно ДНК. Посмотрим на основные особенности молекулы ДНК. Во-первых она похожа на спираль, обычно говорят двойная спираль (надеюсь из картинки понятно почему), во-вторых она состоит из нескольких одинаковых участков, расположенных в какой-то последовательности. Заглянем немного глубже в структуру ДНК. Сперва распрямим ее в одну линию:


Как видите, верхняя и нижняя части очень похожи, поэтому рассмотрим только одну половину ДНК:


Рассматриваемая половина ДНК состоит из четырех одинаковых кирпичиков, расположенных друг за другом в какой-то последовательности. Эти кирпичики называются нуклеотидами (дезоксинуклеотидами). Нуклеотиды отличаются друг от друга азотистыми основаниями, которые в ДНК представлены аденином, тимином, гуанином и цитозином. Азотистые основания принято обозначать следующими латинскими буквами аденин - A, тимин - T, гуанин - G и цитозин - C. В одном из прошлых постов я назвал упомянутые тимин, аденин, гуанин и цитозин нуклеотидами. Это не совсем точно, однако часто, когда речь идет о ДНК особо не отличают нуклеотиды и азотистые основания. Возможно, вы не знаете что такое азотистое основание или, тем более, нуклеотид. Ничего страшного, все эти понятия из химии, это химические вещества, имеющие в своем составе кислород, водород, азот и фосфор. Для генетиков важна последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Именно последовательность нуклеотидов влияет на ваши предрасположенности и говорит о вашем происхождении. Теперь в этом и будущих постах буквами A, T, G и C буду обозначать нуклеотиды в ДНК.
4 буквы A, T, G и C являются алфавитом вашего генетического кода.
Вернемся теперь в раскрученную ДНК, состоящую из двух частей.


Как видите, в ДНК азотистые основания соединяются с друг другом, при этом аденин всегда соединятся с тимином, а гуанин с цитозином. Это значит, что аденин комплементарен тимину, а цитозин гуанину. Причины такой разборчивости азотистых оснований с кем соединятся лежат в химии. Не будем впадать в подробности, как это все работает, запомним лишь, что в двойной спирали ДНК T будет всегда напротив A, а C напротив G.
Из-за такого свойства азотистых оснований избирательно соединяться с другими основаниями, мы всегда можем по одной части ДНК определить, вторую часть, поставив напротив A - T, а напротив C - G и наоборот, поэтому, говоря о последовательности нуклеотидов в ДНК используют только один ряд букв, например TCCAGCAT...
Совокупность всей ДНК человека называется геномом.
Напоследок почему ДНК имеет такое название? Тут многие хорошо образованные читатели, очевидно, скажут, что ДНК это аббревиатура для дезоксирибонуклеиновой кислоты. Но почему рассмотренная нами молекула называется дезоксирибонуклеиновой кислотой? Ответ в химии. Химики любят давать говорящие названия для изучаемых веществ. Даже если название будет очень длинным, разбив его на элементы можно понять какое вещество оно описывает, так и в случае с ДНК.
Посмотрим на структуру отдельного нуклеотида:


Во-первых почему дезоксирибо...? В каждом нуклеотиде есть дезоксирибоза - химическое вещество, обведенное красным. Во-вторых почему нуклеиновая? Каждый нуклеотид содержит азотистое основание, что и дает составляющее "нуклеиновая". В-третьих почему кислота? То, что на картинке обведено синим является остатком фосфорной кислоты.
Пока хватит, остальные интересные нюансы ДНК в нашем организме опишу в следующих постах.

воскресенье, 1 марта 2015 г.

23andme некоторые данные по raw data

После перехода на ступень 5, 23andme предоставит вам доступ к своим необработанным генетическим данным, или простым языком, вы сможете узнать какой нуклеотид у вас находится в каком месте на какой хромосоме. Возможно вы пока не знаете что значит нуклеотид, это не важно. На всякий случай, на скриншоте показал как зайти в раздел "необработанные данные":


Откроется страничка с изображением 22 нумерованных аутосомных хромосом, двух половых хромосом и митохондриальной ДНК. Для тех кто не знает, молекула ДНК у нас находится в хромосомах, которых всего 46 или 23 пары - одна от мамы, вторая от папы. В каждой паре находятся хромосомы одного размера. Первые 22 пары хромосом нумеруются от большей к меньшей (первая самая большая). Последняя пара - половые хромосомы. Они называются отдельно X и Y. Мужчины имеют пару XY, женщины пару XX. Хромосомы содержатся в ядре каждой клетки нашего организма. В ДНК человека находится примерно 3 миллиарда пар нуклеотидов. БОльшая часть из этого находится в хромосомах в ядре каждой клетки, и еще немного находится в митохондриях, которые находятся в клетке вне ядра. Митохондриндриальная молекула ДНК у человека представлена в виде кольца. Не будем лезть в детали, т.к. тема нахождения ДНК в хромосомах и митохондриях заслуживает отдельных постов.


На страничке есть поля для поиска по генам и по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP). Не вдаваясь в глубокие подробности, SNP это номер пары нуклеотидов в каком-то месте хромосомы. Нуклеотидов в ДНК всего 4: A, T, C и G - соответственно аденин, тимин, цитозин и гуанин. Ген это какой-то участок нуклеотидов в ДНК, отвечающий за какую-нибудь функцию. Вообщем вот картинка:



Пока хватит углубляться. Зная какие нуклеотиды в SNP, можно предсказать, хорошо ли участок ДНК, в котором этот SNP находится, выполняет свою функцию и выполняет ли он ее вообще - то есть предсказать, особенности организма. Иногда особенности невозможно определить только по одному SNP, нужно рассматривать весь участок, но все же некоторые особенности организма можно предсказать, зная что находится в определенном SNP. От слов к делу, узнаем практические особенности использования Raw data 23andme. Сначала узнаем есть ли у нас врождённая непереносимость алкоголя. В поле SNP вбиваем Rs671 и жмем Go. Появляется такая табличка:


Если у вас в столбце Genotypes находится GG как у меня и моей мамы, поздравляю, у вас нормальная переносимость алкоголя. Если находится AG или AA, алкоголь вы, скорее всего, переносите плохо. При этом, в случае AG и AA лекарство от алкоголизма Дисульфирам не будет иметь на вас эффекта. Если AG, то скорее всего не будет, если AA, то точно не будет.
Теперь посмотрим насколько хорошо мы можем учиться на своих ошибках. Вбиваем как в прошлый раз Rs1800497 и жмем Go. Здесь также, если GG - мои поздравления, вы хорошо учитесь на своих ошибках, если AG или AA - хуже.
Боль в спине SNP Rs2073711 - вариант с GG - есть вероятность болезни поясничного диска. AG или AA - вероятность ниже. Я не особо разбираюсь в болезнях позвоночника, и не нашел как правильно по-русски называется болезнь Lumbar disc disease, вероятность которой и выше при GG. Вкратце, в позвоночнике что-то высыхает из-за чего, что-то обо что-то сильно трется.
Метаболизм кофеина Rs762551 AA - быстрый метаболизм, как в моем случае (скорее всего нет бодрости от кофе), AC или CC медленный метаболизм кофеина.
Тип мышц Rs1815739 - CC - хорошие мышцы, вы, возможно, хороший спринтер, TT - вы хороший атлет в видах спорта, где важна выносливость. CT - у вас смешанный тип мышц, можете быть и тем и тем.
Реакция на никотин Rs1051730 GG - невысокая зависимость от никотина, AA или AG - высокая вероятность возникновения рака легких при курении. Чем больше A, тем больше вероятность.
Не стоит очень серьезно относиться к этим данным. Если у вас болит спина и при этом Rs2073711 имеет GG, возможно причина в генетике, но если спина у вас не болит, а Rs2073711 все равно GG, не стоит думать, что она обязательно заболит. Самовнушение тоже много значит.
Вообще откуда взялась вся информация? Данные были получены в результате наблюдений, потом опубликованы в серьезных научных журналах, откуда это все дошло до нас. К научным публикациям, безусловно, нужно относиться серьезно, это вам не гороскоп, это скорее прогноз погоды - все-таки всегда есть некоторая вероятность ошибки. Кроме того, исследования продолжаются и, возможно, скоро найдутся какие-то ошибки или появятся новые открытия, а уже имеющиеся данные будут уточнены.
Напоследок, вот метод как определить группу крови по данным 
Проверяем следующие комбинации:
rs8176719, rs8176746 и rs8176747
далее заходим сюда и смотрим по таблице нашу группу крови. Для SNP rs8176746
23andme выдает значения с буквами GT, в таблице буквы AC, так вот G в 23andme соответствует C в таблице, а T в 23andme соответствует A в таблице. Группы крови в таблице Type O - первая, Type A - вторая, Type B - третья, Type AB - четвертая.