пятница, 27 февраля 2015 г.

Этапы анализа 23andme

Результаты 23andme для моей мамы частично готовы. В этом посте поделюсь временем анализа слюны и вкратце расскажу что происходит на каких этапах анализа.
После покупки пробирки для сбора слюны на самом сайте 23andme вы попадаете на первую ступень из шести до достижения результатов. Зайдя в личный кабинет, вы увидите сообщение, что надо зарегистрировать пробирку:


Дальше, после получения и регистрации пробирки, начнется вторая ступень "образец в пути". Разумеется, время доставки образца зависит от места отправления. По моему опыту, после того как почта России в трекномере отправит образец на "экспорт" через 3-4 дня вы увидите образец на сортировке в Нью Йорке. Все посылки в США едут сначала в Нью Йорк. Несмотря на то, что Лос Анджелес - наша конечная точка находится на другом конце Америки от Нью Йорка, из последнего USPS доставит ее за 3-4 дня.


Когда посылка приедет в место назначения и USPS напишет, что посылка доставлена (Delivered), пройдет еще какое-то время, перед тем как вы перейдете на ступень 3. Это связано с тем, что по тому адресу, куда вы отправили посылку находится не лаборатория 23andme, а, пункт приема посылок. До самой лаборатории пробирка будет добираться от 1 дня до недели. Когда она туда приедет, и с нее считают штрих-код, вам придет e-mail о начале третьей ступени.


На третьей ступени происходит получение самой ДНК из отосланного материала. В вашей слюне 23andme сначала имеет дело разумеется не с самой ДНК, а с вашими клетками, из которых надо эту ДНК извлечь. Поэтому одной из рекомендаций перед и при сборе слюны в пробирку является массаж щек, в ходе которого клетки с внутренней стороны щек попадут в слюну. Процесс извлечения называется экстракция. Дальше, чтобы получить достаточное количество вашей ДНК, ее копируют (амплификация). Еще стадия 3 также включает визуальный осмотр слюны. Ступень 3 длится 3-4 дня. Иногда конечно дольше, но на форуме обычно такое время. После этого, наступает ступень 4 - анализ ДНК.


Во время анализа ДНК происходят следующие этапы: сперва ДНК наносят на чип, на котором находится множество различных участков, к которым ДНК может прицепиться. В зависимости от того что находится в определенном участке вашей ДНК, она присоединится к определенному участку. После присоединения, на чип светят определенным излучением и участки, к которым присоединилось именно ваше ДНК подсвечиваются и дают необходимую информацию. Это называется генотипирование. Конечно все описанные процессы значительно сложнее и включают кучу нюансов. После того, как результаты получены начинается их проверка, которая тоже проходит на четвертой ступени. Проверяют результаты во-первых насколько они полны. При анализе удается определить далеко не все интересующие части ДНК. 23andme проверяет, чтобы количество распознанных участков было не меньше 98% от всех анализируемых участков (это называется Call rate). Еще 23andme проверяет результаты на точность, это во-вторых. Как говориться на сайте 23andme среди прочего сопоставляется пол анализируемого человека, указанный в ходе регистрации пробирки, с полом определенным в ходе анализа, поэтому указывайте свой настоящий пол при регистрации - по нему будут сверять полученные данные! По данным с форума 23andme четвертая стадия идет 5-14 дней. Причем, бОльшая часть из этого времени это сам анализ ДНК. Проверка результатов занимает 1-2 дня. У некоторых на форуме проверка шла 10+ дней. Когда данные проверили, наступает пятая стадия - первые результаты.


После наступления этой стадии, можете быть спокойны, вы точно получите результаты исследования. Для некоторых людей из-за особенностей их ДНК а также из-за малого количества ДНК в их слюне 23andme иногда не может провести анализ. В этом случае 23andme либо вышлет дополнительную пробирку, либо вернет деньги. Не стоит бояться, таких людей очень мало. На пятой стадии будут доступны необработанные генетические данные, известные родственники (если есть). Например 23andme говорит, что по материнской линии я дальний родственник принца Филиппа, Наполеона, Луки Евангелиста и кого-то еще. Вам скажут процент неандертальцев в ваших генах. В будущих постах я напишу подробнее о результатах и их анализе.
Через 2-3 дня наступает шестая ступень.


На ней будут доступны данные о ДНК-родственниках и происхождении. По завершению всех стадий 23andme напишет: "Все результаты готовы, веселитесь, изучая свое ДНК". (all of your ancestry features are now available. Have fun exploring your genome!)