воскресенье, 1 марта 2015 г.

23andme некоторые данные по raw data

После перехода на ступень 5, 23andme предоставит вам доступ к своим необработанным генетическим данным, или простым языком, вы сможете узнать какой нуклеотид у вас находится в каком месте на какой хромосоме. Возможно вы пока не знаете что значит нуклеотид, это не важно. На всякий случай, на скриншоте показал как зайти в раздел "необработанные данные":


Откроется страничка с изображением 22 нумерованных аутосомных хромосом, двух половых хромосом и митохондриальной ДНК. Для тех кто не знает, молекула ДНК у нас находится в хромосомах, которых всего 46 или 23 пары - одна от мамы, вторая от папы. В каждой паре находятся хромосомы одного размера. Первые 22 пары хромосом нумеруются от большей к меньшей (первая самая большая). Последняя пара - половые хромосомы. Они называются отдельно X и Y. Мужчины имеют пару XY, женщины пару XX. Хромосомы содержатся в ядре каждой клетки нашего организма. В ДНК человека находится примерно 3 миллиарда пар нуклеотидов. БОльшая часть из этого находится в хромосомах в ядре каждой клетки, и еще немного находится в митохондриях, которые находятся в клетке вне ядра. Митохондриндриальная молекула ДНК у человека представлена в виде кольца. Не будем лезть в детали, т.к. тема нахождения ДНК в хромосомах и митохондриях заслуживает отдельных постов.


На страничке есть поля для поиска по генам и по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP). Не вдаваясь в глубокие подробности, SNP это номер пары нуклеотидов в каком-то месте хромосомы. Нуклеотидов в ДНК всего 4: A, T, C и G - соответственно аденин, тимин, цитозин и гуанин. Ген это какой-то участок нуклеотидов в ДНК, отвечающий за какую-нибудь функцию. Вообщем вот картинка:



Пока хватит углубляться. Зная какие нуклеотиды в SNP, можно предсказать, хорошо ли участок ДНК, в котором этот SNP находится, выполняет свою функцию и выполняет ли он ее вообще - то есть предсказать, особенности организма. Иногда особенности невозможно определить только по одному SNP, нужно рассматривать весь участок, но все же некоторые особенности организма можно предсказать, зная что находится в определенном SNP. От слов к делу, узнаем практические особенности использования Raw data 23andme. Сначала узнаем есть ли у нас врождённая непереносимость алкоголя. В поле SNP вбиваем Rs671 и жмем Go. Появляется такая табличка:


Если у вас в столбце Genotypes находится GG как у меня и моей мамы, поздравляю, у вас нормальная переносимость алкоголя. Если находится AG или AA, алкоголь вы, скорее всего, переносите плохо. При этом, в случае AG и AA лекарство от алкоголизма Дисульфирам не будет иметь на вас эффекта. Если AG, то скорее всего не будет, если AA, то точно не будет.
Теперь посмотрим насколько хорошо мы можем учиться на своих ошибках. Вбиваем как в прошлый раз Rs1800497 и жмем Go. Здесь также, если GG - мои поздравления, вы хорошо учитесь на своих ошибках, если AG или AA - хуже.
Боль в спине SNP Rs2073711 - вариант с GG - есть вероятность болезни поясничного диска. AG или AA - вероятность ниже. Я не особо разбираюсь в болезнях позвоночника, и не нашел как правильно по-русски называется болезнь Lumbar disc disease, вероятность которой и выше при GG. Вкратце, в позвоночнике что-то высыхает из-за чего, что-то обо что-то сильно трется.
Метаболизм кофеина Rs762551 AA - быстрый метаболизм, как в моем случае (скорее всего нет бодрости от кофе), AC или CC медленный метаболизм кофеина.
Тип мышц Rs1815739 - CC - хорошие мышцы, вы, возможно, хороший спринтер, TT - вы хороший атлет в видах спорта, где важна выносливость. CT - у вас смешанный тип мышц, можете быть и тем и тем.
Реакция на никотин Rs1051730 GG - невысокая зависимость от никотина, AA или AG - высокая вероятность возникновения рака легких при курении. Чем больше A, тем больше вероятность.
Не стоит очень серьезно относиться к этим данным. Если у вас болит спина и при этом Rs2073711 имеет GG, возможно причина в генетике, но если спина у вас не болит, а Rs2073711 все равно GG, не стоит думать, что она обязательно заболит. Самовнушение тоже много значит.
Вообще откуда взялась вся информация? Данные были получены в результате наблюдений, потом опубликованы в серьезных научных журналах, откуда это все дошло до нас. К научным публикациям, безусловно, нужно относиться серьезно, это вам не гороскоп, это скорее прогноз погоды - все-таки всегда есть некоторая вероятность ошибки. Кроме того, исследования продолжаются и, возможно, скоро найдутся какие-то ошибки или появятся новые открытия, а уже имеющиеся данные будут уточнены.
Напоследок, вот метод как определить группу крови по данным 
Проверяем следующие комбинации:
rs8176719, rs8176746 и rs8176747
далее заходим сюда и смотрим по таблице нашу группу крови. Для SNP rs8176746
23andme выдает значения с буквами GT, в таблице буквы AC, так вот G в 23andme соответствует C в таблице, а T в 23andme соответствует A в таблице. Группы крови в таблице Type O - первая, Type A - вторая, Type B - третья, Type AB - четвертая.