пятница, 27 февраля 2015 г.

Этапы анализа 23andme

Результаты 23andme для моей мамы частично готовы. В этом посте поделюсь временем анализа слюны и вкратце расскажу что происходит на каких этапах анализа.
После покупки пробирки для сбора слюны на самом сайте 23andme вы попадаете на первую ступень из шести до достижения результатов. Зайдя в личный кабинет, вы увидите сообщение, что надо зарегистрировать пробирку:


Дальше, после получения и регистрации пробирки, начнется вторая ступень "образец в пути". Разумеется, время доставки образца зависит от места отправления. По моему опыту, после того как почта России в трекномере отправит образец на "экспорт" через 3-4 дня вы увидите образец на сортировке в Нью Йорке. Все посылки в США едут сначала в Нью Йорк. Несмотря на то, что Лос Анджелес - наша конечная точка находится на другом конце Америки от Нью Йорка, из последнего USPS доставит ее за 3-4 дня.


Когда посылка приедет в место назначения и USPS напишет, что посылка доставлена (Delivered), пройдет еще какое-то время, перед тем как вы перейдете на ступень 3. Это связано с тем, что по тому адресу, куда вы отправили посылку находится не лаборатория 23andme, а, пункт приема посылок. До самой лаборатории пробирка будет добираться от 1 дня до недели. Когда она туда приедет, и с нее считают штрих-код, вам придет e-mail о начале третьей ступени.


На третьей ступени происходит получение самой ДНК из отосланного материала. В вашей слюне 23andme сначала имеет дело разумеется не с самой ДНК, а с вашими клетками, из которых надо эту ДНК извлечь. Поэтому одной из рекомендаций перед и при сборе слюны в пробирку является массаж щек, в ходе которого клетки с внутренней стороны щек попадут в слюну. Процесс извлечения называется экстракция. Дальше, чтобы получить достаточное количество вашей ДНК, ее копируют (амплификация). Еще стадия 3 также включает визуальный осмотр слюны. Ступень 3 длится 3-4 дня. Иногда конечно дольше, но на форуме обычно такое время. После этого, наступает ступень 4 - анализ ДНК.


Во время анализа ДНК происходят следующие этапы: сперва ДНК наносят на чип, на котором находится множество различных участков, к которым ДНК может прицепиться. В зависимости от того что находится в определенном участке вашей ДНК, она присоединится к определенному участку. После присоединения, на чип светят определенным излучением и участки, к которым присоединилось именно ваше ДНК подсвечиваются и дают необходимую информацию. Это называется генотипирование. Конечно все описанные процессы значительно сложнее и включают кучу нюансов. После того, как результаты получены начинается их проверка, которая тоже проходит на четвертой ступени. Проверяют результаты во-первых насколько они полны. При анализе удается определить далеко не все интересующие части ДНК. 23andme проверяет, чтобы количество распознанных участков было не меньше 98% от всех анализируемых участков (это называется Call rate). Еще 23andme проверяет результаты на точность, это во-вторых. Как говориться на сайте 23andme среди прочего сопоставляется пол анализируемого человека, указанный в ходе регистрации пробирки, с полом определенным в ходе анализа, поэтому указывайте свой настоящий пол при регистрации - по нему будут сверять полученные данные! По данным с форума 23andme четвертая стадия идет 5-14 дней. Причем, бОльшая часть из этого времени это сам анализ ДНК. Проверка результатов занимает 1-2 дня. У некоторых на форуме проверка шла 10+ дней. Когда данные проверили, наступает пятая стадия - первые результаты.


После наступления этой стадии, можете быть спокойны, вы точно получите результаты исследования. Для некоторых людей из-за особенностей их ДНК а также из-за малого количества ДНК в их слюне 23andme иногда не может провести анализ. В этом случае 23andme либо вышлет дополнительную пробирку, либо вернет деньги. Не стоит бояться, таких людей очень мало. На пятой стадии будут доступны необработанные генетические данные, известные родственники (если есть). Например 23andme говорит, что по материнской линии я дальний родственник принца Филиппа, Наполеона, Луки Евангелиста и кого-то еще. Вам скажут процент неандертальцев в ваших генах. В будущих постах я напишу подробнее о результатах и их анализе.
Через 2-3 дня наступает шестая ступень.


На ней будут доступны данные о ДНК-родственниках и происхождении. По завершению всех стадий 23andme напишет: "Все результаты готовы, веселитесь, изучая свое ДНК". (all of your ancestry features are now available. Have fun exploring your genome!)

понедельник, 23 февраля 2015 г.

Прохождение генетического теста 23andme

Итак вы решили заказать генетический тест от 23andme.
Вкратце алгоритм такой
1 заказать набор (пробирка для сбора слюны) на свой домашний адрес
2 дождаться пробирку и плюнуть в нее по инструкции, предварительно вбив номер на пробирке на сайте 23andme, тем самым привязав ее к своему аккаунту
3 отправить пробирку обратно
Теперь более подробно по каждому шагу.
1 Первая неприятность: российское законодательство толи запрещает отправлять генетический материал почтой, толи не запрещает, толи хрен поймешь. Вроде и запрещает, но вроде слюна не подпадает под определение генетического материала. Вообщем надо скрупулезно читать законы, чтобы в этом разобраться, потом, ничего не найдя, со всеми ругаться. Один товарищ пробовал тут, но, видимо, наткнулся на противоречие в документах разных организаций, которые вроде это регулируют. Короче в России и, полагаю, Украине по этому вопросу никто ничего не знает, законы противоречат друг другу и концов не найти. Из-за этого 23andme не отправляет тестовые наборы в Россию, Украину, Казахстан и еще несколько стран. Но... есть способ это обойти. Сервис shipito предоставляет услугу по пересылке товара, купленного в США, практически куда угодно. Первым делом регистрируемся в shipito, где получаем виртуальный почтовый адрес в США на ваше или какое хотите имя. У shipito есть несколько складов по всей Америке и даже в Европе. Когда вы создаете аккаунт в shipito, получаете одну ячейку на таком складе. Ячейка имеет реальный зарубежный адрес.
Итак начало положено. Дальше идем на 23andme, где при заказе копируем ваш адрес в shipito. Платим 99 баксов за пробирку + около 10 долларов за пересылку. Потом, когда посылка приезжает в shipito, мы выбираем способ ее доставки на наш реальный адрес, платим денюшку и ждем ждем ждем. В shipito есть несколько тарифов по пересылке. Если хотите очень быстро и с крутой страховкой, выбирайте USPS Express Mail - за отправку одного набора таким способом сдерут 50-60 долларов. В России ее доставят к вам ems почтой. Выбирая какой-нибудь USPS Priority mail, которая незначительно дешевле, в ваше отделение придет обычная посылка. Вариант дешево и сердито - доставка boxbery - стоить за один набор будет около 35 долларов. Если в вашем городе есть отделение boxbery, то набор придет туда и вам позвонят, если нет, то из Москвы boxbery отправит набор ems почтой в ваш город. При отправке ems в boxbery вскроют набор, как было в моем случае. Мне пришел вскрытый набор - полагаю его вскрыли именно, когда отправляли из boxbery ems'ом в мой город. И вот проходит вечность (2-3 недели в зависимости от удаленности вашего города от Москвы) получаем набор.

2 Получив набор, не спешим в него плевать, сначала идем на 23andme, где регистрируем номер под штрих кодом нашей пробирки. Дальше плюем в пробирку согласно инструкции, а именно нельзя есть, пить, курить, жевать жвачку, чистить зубы - в общем нельзя ничего брать в рот как минимум за полчаса до сбора слюны.

Плюем в пробирку до отметки Fill to. Причем в пробирке должна быть именно жидкость слюны, а пузырьки не считаются. Надо собрать необходимое количество слюны за не более чем 30 минут, естественно, чем быстрее тем лучше, потом надо добавить к слюне буферную жидкость, входящую в набор. Буферная жидкость сохранит ДНК в слюне при различной температуре и на долгое время. У меня вся операция заняла меньше 10 минут. Пробирку кладем в специальный, входящий в набор пакетик с адсорбером или адсорбентом - поправьте - тряпочка или бумажка, которая будет впитывать возможный конденсат. Теперь хитрость: кладя пробирку в пакет заверните ее в эту тряпочку/бумажку адсорбер таким образом, чтобы не было видно, что в пробирке находится какая-то жидкость.
3 После всех операций идем на почту, говорим, что хотим отправить в США тестовый набор/пластмассовое изделие/салайва кит - все что угодно, только не упоминаем слюну. Отправляем все в коробке 23andme. Адрес куда отправлять есть на коробке. С нашей почты отправлять можно как ems - весьма дорого - около 1800 руб., так и простой почтой. Плюс EMS в прозрачном трекномере, который вы отследите как на сайте почты России так и на американской USPS. При отправке обычной почтой, например, трек моей посылки отслеживался только в России. Прилетев в США и пройдя сортировку, он до сих пор согласно трек-номеру не приехал в место назначения, однако 23andme уже прислали мне уведомление, что пробирка получена, хотя уже больше недели на usps об этом нет никаких данных.
Как заказать набор с картинками я написал на сайте: 22andxy.ru/order/
Дальше остается только ждать, когда пробирка приедет и ДНК расшифруют, но об этом уже в следующем посте...

воскресенье, 22 февраля 2015 г.

Опыт с 23andme

Недавно, бороздя страницы интернета, я наткнулся на информацию о некоей американской фирме предоставляющей услуги по генетическому анализу. Очень заинтересовался и сделал тест в этой фирме под названием 23andme. Далее, разбираясь с результатами, я узнал о другой фирме, в которой сделал еще один тест. Еще заказал тест в 23andme для мамы и планирую протестировать всю семью.
В общем, меня очень затянуло исследование собственной ДНК и, несмотря на инженерное образование, я немного стал разбираться в генетике - понимать самые азы. В этом блоге я хочу поделиться своими открытиями.
Так что же я узнал после теста 23andme? Результаты можно разделить на две категории: 1) особенности моего организма, мое здоровье и 2) генеалогическая информация. Если конкретнее, то по здоровью узнал:
  • Особенности своего организма, например, насколько быстро он перерабатывает (уровень метаболизма) кофеин. У меня оказался высокий, поэтому я не чувствую бодрости от кофе.
  • предрасположенности к различным болезням. Тут целый букет о котором даже не приятно писать. Вот небольшой список: болезнь Альцгеймера, ожирение, диабет, различные онкологические заболевания... Список очень большой. Собственно, оказалось, я предрасположен к сердечно-сосудистым заболеваниям, что понятно - в семье много сердечников.
  • Восприимчивость к различным лекарствам. Очень важная информация. Например, мой организм медленнее перерабатывает Плавикс, Фенобарбитал и некоторые другие лекарства. Из-за чего будут наблюдаться сильные побочные эффекты, которые могут принести больше вреда чем пользы.
В данный момент, с ноября 2013 23andme не предоставляет информацию по здоровью, и ее приходится смотреть на сторонних сайтах, руководствуясь своими данными. Это связано с письмом госорганов США в 23andme, где чиновники требуют убрать данные по здоровью. Руководствуются они при этом тем, что, получив информацию о своих предрасположенностях, неосведомленный человек сразу побежит принимать меры, и в худшем случае, что-нибудь себе отрежет у хирурга, из-за, например, большой вероятности возникновения рака в этом органе. Однако буквально на днях 19 февраля 2015, ситуация немного изменилась. Пока что данные по здоровью не предоставляют но "лед тронулся". Как обещает сооснователь 23andme бывшая супруга Сергея Брина Анне Войжитски, вопрос с данными по здоровью решится в 2015. Ждем...

По генеалогической информации мне нашли больше 900 родственников по всему миру из числа тех, кто прошел тест. С некоторыми сходятся семейные фамилии и, в ходе общения, удалось найти общего предка. В плане предков, на 99.7% я европеец, что для меня очевидно, на 0.2% азиат (монгол) и 0.1% африканец (во всех есть немного африканцев). В моих европейских генах нашли 1.7% от Ашкеназов - "европейских евреев", пытаюсь разобраться по чьей они линии. Ну и в моем ДНК 2.7% Неандертальцев, что является средним для европейцев.


Итак стоит ли проходить тест? Считаю, что однозначно ДА. Сейчас в области ДНК идут активные исследования, и если пока что-то не понятно, скоро все прояснится, и мы, скорее всего, сможем узнать много нового о нашем организме, имея результаты от 23andme. Уже сейчас некоторые сайты по данным 23andme за доп плату предоставят вам индивидуальную программу тренировок и диету, которые помогут добиться целей. Конечно, пока что все эти заявления сомнительны, т.к. серьезных исследований в этой области еще мало, но мир не стоит на месте.
Кроме того, пройдя тест вы внесете вклад в исследования 23andme, которые продвигают наши границы знаний о ДНК.
Ну и конечно генеалогическая информация - тут без комментариев. Приятно возобновить связи с потерянными ветками. В случае если вы были усыновлены или потеряли ветку своей семьи, то, возможно, 23andme поможет вам найти утерянные части. На сайте 23andme куча историй о воссоединении потерявшихся родственников со слезами, соплями и улыбками - этакий "Жди меня".
И еще, в некоторые страны, включая Россию и Украину 23andme не отправляет тестовые наборы из-за законодательства. Законно из стран бывшего СССР отправить генетический материал (в данном случае слюну) очень сложно - можно утонуть в бюрократии, в поисках разрешения, и ничего не добиться. Про процесс заказа и отправки своей ДНК я напишу чуть позже, но пока что все прокатывает на дурака. Возможно, как это у нас бывает, лавочку скоро прикроют и за отправку своего ДНК к ужасным америкосам в худшем случае будут расстреливать.  Пока возможность есть, надо однозначно делать тест.
Я же тут продолжу информировать вас о том, что можно узнать о себе с помощью ДНК.